Síndrome de Pfeiffer
El Síndrome de Pfeiffer es un trastorno raro asociado con la
fusión prematura de las suturas del cráneo (craneosinostosis), los pulgares anchos y desviados, los dedos de los pies grandes y la fusión parcial de los dedos de los pies y de las manos (sindactilia).
Ocasionalmente puede presentarse hidrocefalia, junto con proptosis ocular severa, codos anquilosados, vísceras anormales y retraso del desarrollopsicomotor.
Es poco frecuente, afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 individuos.
Está relacionado con la craeonosinostosis y la sindactilia.
El cráneo normal está compuesto de diversas placas óseas separadas por sutura.
Este trastorno se debe a un proceso de fusión prematura de las articulaciones fibrosas (puntos suaves) de los huesos del cráneo, una o dos de las suturas se cierran prematuramente, causando el crecimiento anormal y asimétrico del cráneo y de la cara, lo que involucra la presión dentro del cráneo o que se dé una constricción en el crecimiento del cerebro.
Las suturas más comúnmente relacionadas con el Síndrome de Pfeiffer incluyen las suturas coronal, lamboidea y sagital.
Es una característica de muchos síndromes congénitos diferentes que tienen una variedad de patrones de herencia y probabilidades de repetición.
LA SINDACTILIA
Los dedos de manos y pies pueden fusionarse o estar unidos entre sí por membranas (membranas interdigitales) que se extienden hacia los mismos dedos. A menudo se presenta entre el segundo y tercer dedos de los pies y por lo general se asocia con algún síndrome.
No existe ninguna correlación con lo que la madre hizo o no durante el embarazo. Al contrario, el Síndrome de Pfeiffer es causado por una mutación (cambio) en el gene del Receptor 1 o 2 del Factor de Crecimiento de Fibroblasto (FGFR 1 ó 2). Los genes FGFR (por sus siglas en inglés) tienen un papel importante en la división o madurez de las células. Por lo tanto, un malfuncionamiento de este gene, puede causar una fusión prematura de los huesos del cráneo, de los dedos de las manos y de los pies.
Algunos estudios demuestran que este síndrome ocurre más a menudo en los hijos de los padres ya mayores.
§ Etiología:
En el tipo I se ha observado una herencia autosómica dominante, así como casos esporádicamente presumiblemente causados por una mutación espontánea del gen. Todos los casos del síndrome de Pfeiffer de los tipos 2 y 3 comunicados hasta la fecha han sido esporádicos. El síndrome de Pfeiffer es genéticamente heterogéneo. Se han documentado mutaciones del gen del receptor 1 del factor de crecimiento del fibroblasto (FGFR1) (fibroblast growth factor receptor 1), que se localiza en el cromosoma 8p11.22-p12 y del gen del receptor 2 del factor de crecimiento del fibroblasto (FGFR2) (fibroblast growth factor receptor 2), que se localiza en el cromosoma 10q25-q26. Los cambios observados en las manos y en los pies tienden a sermenos graves en niños con mutaciones en el gen FGFR1 que en aquellos con mutaciones en el gen FGFR2.
El síndrome de Pfeiffer presenta una serie de signos clínicos a lo largo de toda la estructura corporal del individuo que lo padece, siendo los más importantes los siguientes:
Muy frecuentes:
a. En el cráneo: craneosinóstosis (fusión temprana de las articulaciones fibrosas de los huesos del cráneo).
b. En la cara: mejillas aplanadas, proptosis de los globos oculares y ceguera.
c. En los maxilares: hipoplasia malar.
d. En las extremidades: pulgar ancho.
e. Otros: herencia autosómica dominante.
Frecuentes:
a. En el cráneo: turribraquicefalia (disminución del diámetro anteroposterior del cráneo) y acrocefalia (cabeza forma de cono).
b. En la cara: frente alta, hipertolismo (amplia separación de los ojos), nariz pequeña con puente nasal ancho.
c. En las extremidades: manos cortas, sindactilia de los dedos de la mano, sinfalangia de dedos de la mano, clinodactilia del 5º dedo, pie corto y clinodactilia de dedos del pie.
Ocasional:
a. En la cara: cara plana, cara asimétrica (excepto parálisis facial).
b. En los maxilares: prognatismo (maxilares sobresalen hacia adelante), boca entre abierta permanente y paladar ojival, mandíbula estrecha, problemas dentarios.
c. En las extremidades: philtrum corto, fusión de carpos, cadera con anomalía, sinostosis radiohumeral del codo, sinfalangismo del dedo índice.
d. Otros: atresia de coanas, cuello corto y laringomalaria, traqueomalaria, lordosis, vertebras fusionadas, retardo dental, malrrotación intestinal y ano imperforado, talla pequeña o enanismo.
Se divide en tres tipos, apoyándose en la gravedad de sus síntomas:
TIPO 1
Las personas con el Síndrome de Pfeiffer tipo 1 sufren de una prematura fusión de las suturas del cráneo (craneosinóstosis), los pómulos hundidos y anomalías en los dedos de los pies y de las manos. El desarrollo neurológico y su potencia cognoscitiva casi siempre son normales. También puede presentarse una Hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo) y sordera.
TIPO 2
Los individuos con este tipo del Síndrome de Pfeiffer tienen el cráneo en forma de una "hoja de trébol" que se debe a la extensiva fusión de las suturas del cráneo, pueden presentar retardo mental y en su desarrollo. También es común encontrar las siguientes anomalías: proptosis ocular anormal (como consecuencia de una masa inflamatoria o tumoral localizada por detrás del ojo), anomalías en los dedos de las manos y de los pies y la fusión de las articulaciones del codo y rodilla (anquilosis). Además, la proptosis de los ojos puede causar graves problemas visuales.
TIPO 3
Las personas que sufren del Síndrome de Pfeiffer tipo 3 poseen las mismas características que aquellos que sufren del Síndrome de Pfeiffer tipo 2, excepto el cráneo en forma de una hoja de trébol.
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